Osteodistrofia de carácter hereditario que se asocia, a menudo, al seudohipoparatiroidismo que se caracteriza por hipocalcemia, hiperfosforemia y respuesta inadecuada o resistencia tisular a los niveles normales o aumentados de parathormona. Afecta a niños que presentan nanismo o corta estatura, retardo mental, cuello corto, fallo olfatorio, cara redondeada, obesidad y acortamiento característico de tercer y cuarto metacarpianos y metatarsianos. Hay una respuesta disminuida del AMPc a la hormona paratiroidea, con defecto de proteínas Gs.